近日，江蘇省人民醫(yī)院與先聲診斷合作，首次報道了一例晚期肺腺癌患者通過DNA-seq發(fā)現(xiàn)新型的FBXO11(intergenic)-ALK(exon 20-29)，并經(jīng)RNA-seq證實為經(jīng)典的EML4(exon 1-13)-ALK(exon 20-29)融合，患者在接受克唑替尼治療后療效評估為PR（部分緩解）。該案例已發(fā)表于OncoTargets and Therapy（IF=4）[1]。

病例分享

一名49歲男性，因干咳持續(xù)2個月且進行性加重入院就診。CT顯示患者被診斷為IV期（T4N3M1）低分化肺腺癌。

患者選擇將穿刺活檢標本送至先聲診斷實驗室采用先聲診斷的SimcereDx Onco551實體瘤精準用藥檢測全景版進行二代測序（NGS）檢測分析。DNA-seq顯示攜帶罕見伴侶基因間區(qū)融合FBXO11(intergenic)-ALK(exon 20-29)，后經(jīng)FISH和RNA-seq證實為經(jīng)典EML4(exon 1-13)-ALK(exon 20-29)融合（圖2A-C），患者成功受益于克唑替尼（圖3）。

先聲診斷是中國領(lǐng)先的精準醫(yī)療解決方案提供商，擁有強大的產(chǎn)業(yè)資源與臨床資源，商業(yè)化進展迅猛，協(xié)會理事單位金雨茂物曾于2021年投資先聲診斷，助力其發(fā)展。期待先聲躋身頭部的精準醫(yī)療服務(wù)供應(yīng)商。

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參考文獻：

[1] Jing H, Youyuan Y, Fei Q, Zhongyu L, Jian W, Wen G. Partial Response to Crizotinib in a Lung Adenocarcinoma Patient with a Novel FBXO11 (Intergenic)-ALK (Exon 20-29) Fusion. Onco Targets Ther. 2023 Jul;16:535–540. doi: 10.2147/OTT.S406234.

關(guān)于金雨茂物

醫(yī)療醫(yī)藥大健康產(chǎn)業(yè)是金雨茂物主要的核心投資領(lǐng)域之一，醫(yī)療醫(yī)藥團隊連續(xù)多年被江蘇省發(fā)改委評為“江蘇省創(chuàng)業(yè)投資優(yōu)秀團隊”。

重點關(guān)注領(lǐng)域：醫(yī)療消費（含醫(yī)美、功能護膚品、消費器械和藥品、功能食品等）、醫(yī)藥研發(fā)供應(yīng)鏈（含CXO，生命科學支持領(lǐng)域、制藥工業(yè)鏈等）和創(chuàng)新醫(yī)療器械（含IVD，高值創(chuàng)新器械等）的投資；數(shù)字化醫(yī)療（醫(yī)療信息化，智能輔助醫(yī)療等）以及新藥物和新的治療技術(shù)的早期項目投資。

投資的明星項目：貝泰妮（300957）、昭衍新藥（603127）、萬邦德（002082） 、諾泰生物（688076）、舒泰神（300204）、藥石科技（300725）、滇虹藥業(yè)（拜耳收購）、久信醫(yī)療（達實智能收購）、近岸蛋白質(zhì)（688137），知原藥業(yè)，軒凱生物，維琪醫(yī)藥等項目。